Mukowiscydoza jest przewleką i genetycznie uwarunkowaną chorobą, która jest wykrywana najczęściej u dzieci. Choroba jest związana m.in. z układem oddechowym, który wydziela zbyt duże ilości śluzu. Jakie są objawy choroby i na czym polega leczenie mukowiscydozy?
Spis treści
Mukowiscydoza - co to za choroba?
Mukowiscydoza jest genetycznie uwarunkowaną chorobą, która należy do chorób o przewlekłym przebiegu. Jest to choroba, która jest związana z zaburzeniem wydzielania gruczołów zewnątrzwydzielniczych, które są związane z układem pokarmowym oraz oddechowym. Jest to choroba ogólnoustrojowa.
Szacuje się, że w Polsce jedno dziecko na pięć tysięcy urodzeń, zachoruje na mukowiscydozę. Warto wiedzieć, że 2-5% polskiej populacji posiada zmodyfikowany gen, który może doprowadzić do wystąpienia choroby u dzieci. Należy pamiętać o tym, że oboje rodziców musi posiadać zmutowany gen, aby u dziecka wystąpiła choroba. Ponadto nie każde dziecko rodziców – nosicieli będzie chore.
Jakie są przyczyny?
Mukowiscydoza jest spowodowana mutacją genu kodującego białko błonowe CFTR, które jest m.in. kanałem chlorkowym błony komórek nabłonkowych. Mutacja genu występuje u ponad 90% osób chorych. Natomiast mniej niż jeden procent osób chorych może rozwinąć łagodną postać mukowiscydozy.
Brak syntezy lub synteza wadliwego białka doprowadza do upośledzenia lub zablokowania transportu chloru z komórki, powodując zwiększenie absorpcji sodu do komórki. W wyniku tego dochodzi do spadku zawartości wody w wydzielinie.
Choroba powoduje zmiany w układzie oddechowym w którym jest zwiększone wydzielanie śluzu oraz może występować przewlekłe zakażenie bakteryjnej. Zmiany w układzie pokarmowym są najczęściej związane z trzustką i mogą powodować niewydolność zewnątrzywydzielniczą tego narządu.
Mukowiscydoza – objawy
Choroba najczęściej jest diagnozowana we wczesnym dzieciństwie i ma charakter przewlekły. W późniejszym wieku są diagnozowane osoby u których objawy były bardzo nietypowe. Najczęściej objawy się związane z uszkodzeniem oskrzeli, powodując niewydolność oddechową i w konsekwencji zgon.
Do objawów należy zaliczyć m.in.:
- kaszel z odksztuszaniem gęstej i ropnej wydzieliny,
- zakażenia oskrzeli,
- zakażenia płuc,
- duszność,
- spadek masy ciała,
- ostre zapalenie trzustki,
- przewlekły nieżyt nosa,
- cuchnące stolce,
- wzdęcia,
- bóle brzucha,
- palce pałeczkowate,
- beczkowata klatka piersiowa,
- powiększona śledzona i wątroba,
- polipy nosa.
Na czym polega diagnostyka?
Lekarz zaleci wykonanie oznaczenia stężenia jonu chlorkowego w pocie. Badanie należy do kryterium rozpoznania. Dodatkowo lekarz zaleci wykonanie badania genetycznego celem identyfikacji mutacji genu CFTR.
W diagnostyce wykonuje się także badanie czynnościowe płuc, a także badania obrazowe m.in. RTG klatki piersiowej. Ponadto lekarz może także skierować na wykonanie badania mikrobiologicznego plwociny oraz zalecić wykonanie badań laboratoryjnych mających na celu ocenę funkcjonowania poszczególnych narządów.
Leczenie mukowiscydozy
Osoby chore muszą poddawać się codziennej fizjoterapii mającej na celu oczyszczanie dróg oddechowych. Zabiegi powinny być wykonywane kilka razy dziennie. W leczeniu żywieniowym należy zastosować odpowiednią dietę. Zwłaszcza u osób, które mają problemy z trzustką. Dieta powinna być bogato białkowa, wysokokaloryczna oraz bogatotłuszczowa. Lekarz może także zalecić suplementacje enzymów trzustkowych.
W leczeniu stosuje się także leki mukolityczne, rozszerzające oskrzela, przeciwzapalne oraz antybiotyki. Ponadto wykorzystuje się również tzw. modulatory, czyli leki mające poprawić czynność białka CFTR.
W niektórych przypadkach konieczne może być przeprowadzenie operacji, a także przeszczep płuc.
Materiały pomocnicze
D. Sands, K. Walicka-Serzysko, Mukowiscydoza – rozpoznanie i postępowanie, „Pediatria po Dyplomie, 2018, nr 3.