Choroba Wilsona jest chorobą uwarunkowaną genetycznie i ma związek z metabolizmem miedzi, która nadmiernie gromadzi się w organizmie. Jakie są objawy? Na czym polega diagnostyka oraz leczenie choroby Wilsona?
Spis treści
Czym jest choroba Wilsona?
Choroba Wilsona jest uwarunkowana genetycznie. Z powodu mutacji genu ATP7B dochodzi do kumulowania się miedzi w organizmie. Gen ten jest odpowiedzialny m.in. za metabolizm miedzi. Choroba polega na tym, że nadmiar miedzi, która jest wchłonięta z przewodu pokarmowego, nie jest wydalana przez wątrobę. Zgromadzony metal ma toksyczne działanie na wątrobę i doprowadza do jej uszkodzenia. Po pewnym okresie czasu, wątroba nie jest w stanie wchłaniać więcej miedzi, więc dochodzi do uwalniania metalu do krwiobiegu. Uwolniona miedź działa na nerki, układ nerwowy oraz złogi mogą się odkładać w rogówce oczu. Rzadziej można zaobserwować uszkodzenie serca, zmiany kostne, stany zapalne stawów oraz uszkodzenie gruczołów wewnętrzne wydzielania.
Warto wiedzieć, że gromadzenie metalu zaczyna się od urodzenia, lecz objawy zazwyczaj pojawiają się dopiero w czasie dojrzewania.
Objawy
Objawy zazwyczaj nie są widoczne przed szóstym rokiem życia. Zazwyczaj pojawiają się w okresie dojrzewania, lecz także może dojść do manifestacji w znacznie późniejszym okresie życia.
W postaci wątrobowej może dojść do różnych dolegliwości. Może się pojawić bezobjawowe podwyższenie enzymów wątrobowych, a także zapalenie wątroby, stłuszczenie oraz marskość. Zazwyczaj to objawy neurologiczne są pierwszymi objawami, które mogą wskazywać na chorobę Wilsona. Objawy związane z układem nerwowym mogą przypominać chorobę Parkinsona tj. drżenie, sztywność mięśni, ślinienie, utrudnione połykanie oraz mimowolne skurcze mięśni.
Zaburzenia psychiczne mogą występować w postaci nerwicy, schizofrenii oraz zaburzeń maniakalno- depresyjnych. Natomiast objawy związane z nerkami przebiegają m.in. z białkomoczem, kamicą nerek oraz krwinkomoczem. Ponadto mogą być także zmiany związane z niedoczynnością tarczycy oraz przytarczyc, poronienia, zaburzenia miesiączkowania, kardiomiopatia, a także problemy z układem kostno-stawowym.
Diagnostyka choroby Wilsona
Osoby, które mają problemy zdrowotne powinny udać się na konsultacje do lekarza pierwszego kontaktu. Po zebraniu wywiadu, lekarz może zalecić wizytę u specjalisty. W diagnostyce wykonuje się badania laboratoryjne, które mają na celu ocenę metabolizm miedzi. Ponadto wykonuje się także analizę genetyczną, a także ocenia się obecność złogów miedzi w rogówce.
Leczenie
Leczenie choroby Wilsona polega na usunięcie miedzi. Można stosować metody, które mają na celu eliminacje miedzi oraz zahamowanie wchłaniania.
Leczenie farmakologiczne jest głównym sposobem leczenia choroby. W pierwszym etapie zazwyczaj dąży się do obniżenia stężenie miedzi w organizmie. W drugim etapie należy podtrzymać niskie stężenie. W leczeniu stosuje się m.in. trietylenotetraminę oraz penicylaminę.
W leczeniu stosuje się także dietę, która ma na celu ograniczenie spożywania produktów, które są bogate w miedź.
Leczenie należy kontynuować przez całe życie, a leki mogą powodować nieprzyjemne działania niepożądane. Wyjątkiem mogą być osoby, które są po przeszczepie wątroby.
Materiały pomocnicze
https://www.mp.pl/pacjent/gastrologia/choroby/watroba/50963,choroba-wilsona
https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.7.8.